Actividad 5: Análisis de casos:
William y Katherine son una pareja de jóvenes esposos, en este momento están esperando un bebe. En la
primera ecografía sale un hallazgo anormal y por esto le aconsejan que vaya a un genetista. Lo primero que
hace es un examen genético, el cual arrojo que el futuro bebe tiene una probabilidad del 25% de padecer una
enfermedad de carácter hereditario. Es decir, una enfermedad que es trasmitida de padres a hijos, la
enfermedad se trata de fenilcetonuria, esta es de carácter autosómico recesivo. Esta noticia despertó temor
en Katherine, la dejo muy desconsolada. Por su lado, William escucho que la fenilcetonuria es una
enfermedad que no tiene cura, pero puede ser tratada. Por otro lado, los amigos de la joven pareja le
aconsejan que no tengan al bebe.
a. ¿Cómo se puede explicar que dos padres sanos puedan tener hijos con fenilcetonuria?
b. ¿Qué problemas pueden tener respecto a su información genética?
c. ¿Si fueras William o Katherine qué harías qué harías para afrontar este problema?
d. Investiga los síntomas de la fenilcetonuria.