Se ha estimado que el 74% de la variación en color de ojos humanos se puede explicar por variaciones localizadas dentro de un intervalo en el cromosoma 15 donde se encuentran los genes OCA2 y HERC2. La proteína producida por el gen OCA2, conocida como proteína P, está involucrada en la maduración de los melanosomas. Los melanosomas son estructuras celulares producidas por los melanocitos, donde se sintetiza y almacena la melanina. La proteína P juega un papel crucial en la cantidad y la calidad de la melanina presente en el iris. Una serie de variaciones comunes (polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se produce. Menos proteína P significa que hay menos melanina presente en el iris. De lo anterior, se puede argumentar que: