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LA GENÓMICA DEL CÁNCER
Jean Claude Zenklusen participó del proyecto original del genoma humano y es director actualmente del Atlas del Genoma del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos.
Con un análisis de sangre, o biopsia líquida, es posible determinar más temprano si un tumor está creciendo. Foto: Getty Images vía BBC
Explicación:
. ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos estima que cerca de 350 millones de personas en el mundo padecen lo que se conoce como una enfermedad rara, una patología con menos de 200.000 personas diagnosticadas.
Y de esas enfermedades raras, aproximadamente el 80% tienen causas genéticas.
VARIACIONES ENTRE LOS SERES HUMANOS
Nuestro genoma se diferencia en un 0,1% del genoma de otras personas. Foto: Getty Images vía BBC
El proyecto del genoma humano facilitó el estudio de diferencias entre los genomas de distintas personas.
El primer borrador del genoma se basó en muestras de sangre de voluntarios cuyas identidades no fueron divulgadas.
Aunque se suele hablar sobre “el genoma humano”, el genoma de cada ser humano es diferente.
A nivel de las bases en nuestro ADN, el 99,9% de nuestro genoma es igual que el de otras personas.
Pero el 0,1% de diferencia determina desde el color de nuestros ojos a nuestro riesgo de padecer ciertas enfermedad
El reto sigue siendo filtrar qué cambios en el genoma no son relevantes y cuáles son patológicos. Foto: Getty Images vía BBC
“Ese 0,1% significa que de cada mil letras una es diferente”, explicó Pérez Alonso.
“Casi todos esos cambios forman parte de la variación natural que hace que las personas sean diferentes”.
“El auténtico reto de la genética (la herencia de uno o pocos genes) y la genómica (el estudio de todo el genoma) es filtrar de todos esos cambios cuáles no son relevantes y cuáles son auténticamente patológicos y pueden condicionar nuestra salud, eso es un reto no resuelto”.
4. TESTS PRENATALES NO INVASIVOS
Los avances en secuenciación de ADN permiten ahora detectar anomalías genéticas en un feto con una muestra de sangre de la madre a través de lo que se conoce como Tamizaje Prenatal No Invasivo, Non Invasive Prenatal Screening o NIPS.
“Es un método de tamizaje que permite identificar a aquellos fetos que tienen un alto riesgo de presentar problemas genéticos”, explicó a BBC Mundo el doctor Sebastián Illanes, profesor titular de la Facultad de Medicina de la Universidad de los Andes en Chile y especialista en medicina materno fetal de la Clínica UANDES.
Es posible ahora detectar anomalías genéticas en un feto con una muestra de sangre de la madre. Foto: Getty Images vía BBC
El médico señaló que el término tamizaje se refiere a tests que se realizan para diferenciar a personas con alto o bajo riesgo de tener enfermedad.
El tamizaje permite reducir el número de personas a las que se le hará un test definitivo o diagnóstico, lo cual es una ventaja si el test definitivo tiene riesgo o es muy caro.
En el caso de los NIPS, el examen prenatal se puede hacer desde el primer trimestre del embarazo y “tiene un valor predictivo positivo y negativo muy buenos”.
Sólo si el NIPS identifica el riesgo de anomalías en el número de cromosomas se realizan posteriormente estudios invasivos para el diagnóstico definitivo.
“Esto es una ventaja ya que los estudios invasivos, como la amniocentesis, pueden tener riesgos para el embarazo”.
Los tests no invasivos han planteado un debate ético, ya que pueden realizarse muy temprano en el embarazo y llevar a abortos selectivos.
Dr. Sebastián Illanes: "Creo que existen muchas consideraciones éticas que aún no se han respondido adecuadamente". Foto: Cortesía Dr. Sebastián Illanes
“Creo que existen muchas consideraciones éticas que aún no se han respondido adecuadamente sobre qué pasa cuando se tiene acceso de manera no invasiva y sin riesgo a material genético de un feto que nos puede dar información que podría implicar discriminación”.
“Por ejemplo, ¿qué pasa si ese material genético nos informa del aumento del riesgo de ese niño de tener autismo? ¿Qué decisiones pueden tomar los padres con respecto a esa información? ¿Tenemos obligaciones hacia el niño?”
El uso de los NIPS está en aumento en Chile.
“Aunque al ser financiado por los pacientes y no por el Estado, solo tienen real acceso a él las pacientes con previsión privada, ya que el costo del examen (entre US$500 y US$1000 dependiendo de qué incluye el test) es aún prohibitivo para la gran mayoría de la gente”.
5. FARMACOGENÓMICA O MEDICAMENTOS A LA CARTA
“La farmacogenómica es el estudio y la aplicación de la información de tu ADN para asignarte el medicamento adecuado, en la dosis adecuada, según tu conformación genética”, explicó a BBC Mundo Vanessa González-Covarrubias, líder del laboratorio de Farmacogenómica del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) de México, y autora del podcast Menú de Ciencia.
espero te sirva