Explicación:
Una enfermedad autosómica recesiva es aquella que se debe a la presencia de dos copias del gen mutado, una heredada de cada progenitor. En este tipo de herencia, los individuos afectados suelen tener padres que son portadores sanos del gen mutado, lo que significa que llevan una copia del gen mutado pero no muestran síntomas de la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores del gen mutado, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el niño herede dos copias del gen mutado y desarrolle la enfermedad.
Esta forma de herencia se considera recesiva porque el gen mutado debe estar presente en ambas copias del gen (uno proveniente del padre y otro de la madre) para que se manifieste la enfermedad. Si solo una copia del gen mutado está presente, el individuo es portador sano y generalmente no muestra síntomas.
Es importante destacar que esta descripción es una explicación general sobre las enfermedades autosómicas recesivas. Cada enfermedad específica puede tener sus propias características y mecanismos genéticos particulares que determinan su herencia.
Si necesitas más información sobre un caso específico, no dudes en preguntar.
