Respuesta:
Un ejemplo de un caso clínico de una enfermedad originada por una mutación es la fibrosis quística (FQ). La FQ es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Está causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica una proteína que regula el movimiento de cloruro y agua dentro y fuera de las células.
El patrón de herencia de la fibrosis quística es autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar una copia mutada del gen CFTR de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. Si un individuo hereda solo una copia mutada del gen CFTR, será portador de la enfermedad pero no la desarrollará. Sin embargo, si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que cada uno de sus hijos herede ambas copias mutadas y, por lo tanto, desarrolle la enfermedad.
La relevancia de la fibrosis quística en la vida cotidiana es significativa, ya que afecta la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Los síntomas pueden variar desde problemas respiratorios crónicos, infecciones pulmonares recurrentes, dificultades para respirar y digestión deficiente. La enfermedad requiere un manejo cuidadoso y a menudo complicado, incluyendo terapias respiratorias, medicamentos y cambios en la dieta. Además, la fibrosis quística puede afectar la esperanza de vida de los pacientes, aunque los avances en el tratamiento han mejorado significativamente en las últimas décadas, lo que permite a muchos pacientes vivir vidas más largas y más saludables.
