Mutaciones genéticas: Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Tal
cambio puede alterar la secuencia de aminoácidos, lo que afecta la estructura y funciona- miento
de una proteína en una célula. Las mutaciones son ocasionadas por rayos X, sobreexposición al Sol
(luz ultravioleta o UV), químicos llamados mutógenos y posiblemente algunos virus. Si una
mutación ocurre en una célula somática (cualquier célula que no sea un gameto), el ADN alterado
se limita a dicha célula y a sus células hijas. Si la mutación produce crecimiento sin control, podría
resultar cáncer. Si la mutación ocurre en una célula germinal (óvulo o espermatozoide), entonces
todo el ADN producido contendrá el mismo cambio genético. Cuando una mutación altera de
manera importante proteínas o enzimas, las células nuevas no podrán sobrevivir o la persona
podría presentar una enfermedad o patología que sea resultado de un defecto genético.
Tipos de mutaciones: Considere un triplete de bases CCG en la hebra plantilla de ADN, lo que
produce el codón GGC del ARNm. En el ribosoma, el ARNt colocaría el aminoácido glicina en la
cadena peptídica. Ahora, suponga que T sustituye a la primera C en el triplete de ADN, lo que
produce TCG como triplete. Entonces el codón producido en el ARNm es AGC, que lleva el ARN con
el aminoácido serina a agregarse a la cadena peptídica. La sustitución de una base con otra en la
hebra plantilla de ADN se llama mutación por sustitución. Cuando hay un cambio de un nucleótido
en el codón, en el polipéptido puede insertarse un aminoácido diferente. Sin embargo, si una
sustitución produce un codón para el mismo aminoácido, no hay cambio en la secuencia de
aminoácidos de la pro- teína. Este tipo de sustitución es una mutación silenciosa. La sustitución es
la forma más común en la que ocurren las mutaciones
En una mutación por desplazamiento del marco de lectura, una base se inserta en o se borra del
orden normal de bases en la hebra plantilla de ADN Ahora suponga que una A se borra del triplete
AAA, lo que produce un nuevo triplete de AAC. El siguiente triplete se convierte en CGA en lugar de
CCG, etc. Todos los tripletes se desplazan por una base, lo que cambia todos los codones que siguen
y conduce a una secuencia diferente de aminoácidos desde ese punto.
Efecto de las mutaciones: Algunas mutaciones no producen un cambio significativo en la estructura
primaria de una proteína y la proteína puede mantener su actividad biológica. Sin embargo, cuando
una mutación produce un cambio drástico en la secuencia de aminoácidos, la estructura de la
proteína resultante puede alterarse, de modo que pierde su actividad biológica. Si la proteína es
una enzima, ya no puede unirse a su sustrato o reaccionar con el sustrato en el sitio activo. Cuando
una enzima alterada no puede catalizar una reacción, ciertas sustancias pueden acumularse hasta
actuar como venenos en la célula, o no pueden sintetizarse sustancias vitales para la supervivencia.
Si una enzima defectuosa se produce en una ruta metabólica importante o participa en la
construcción de una membrana celular, la mutación puede ser mortal. Cuando una deficiencia de
proteína es hereditaria, el trastorno se llama enfermedad genética y se describe de la siguiente
manera.
ADN + Rayos X, UV de luz solar, mutágenos, virus + alteración del ADN + proteína defectuosa
enfermedad genética (gametos) o cáncer (células somáticas)

preguntas:
1. que se entiende con la afirmación
2. explique brevemente el proceso de una mutación
3. explique el proceso de una mutación dada por deficiencia de proteínas



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