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Las enfermedades genéticas son condiciones médicas causadas por cambios en los genes o cromosomas de una persona. Estos cambios pueden ser heredados de los padres o pueden ocurrir espontáneamente.

Aquí hay algunos puntos clave sobre las enfermedades genéticas:

- Genes y cromosomas: Los genes son unidades de información genética que determinan las características de una persona, como el color de los ojos o la altura. Los genes están organizados en estructuras llamadas cromosomas.

- Mutaciones: Una mutación genética es un cambio en la secuencia de ADN de un gen. Estas mutaciones pueden causar que un gen no funcione correctamente, lo que puede llevar a una enfermedad genética.

- Herencia: Algunas enfermedades genéticas se heredan de los padres, mientras que otras ocurren espontáneamente. Las enfermedades genéticas hereditarias se transmiten de generación en generación.

- Diversidad: Existen muchas enfermedades genéticas diferentes, con una amplia gama de síntomas y severidad.

Ejemplos de enfermedades genéticas:

- Síndrome de Down: Causado por una copia adicional del cromosoma 21.

- Fibrosis quística: Causada por una mutación en un gen que regula la producción de moco.

- Hemofilia: Causada por una mutación en un gen que produce proteínas de coagulación sanguínea.

Diagnóstico y tratamiento:

- Pruebas genéticas: Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas que causan enfermedades.

- Tratamiento: El tratamiento para las enfermedades genéticas varía según la condición específica. Algunas enfermedades se pueden tratar con medicamentos, mientras que otras requieren terapias genéticas o intervenciones quirúrgicas.

Las enfermedades genéticas son una parte importante de la salud humana. Comprender las causas, los síntomas y los tratamientos de estas enfermedades es crucial para la prevención, el diagnóstico y la atención médica.

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